联合国糖尿病日,哈医大二院内分泌科专家带您了解一种特殊的糖尿病:GCK-MODY

中新网黑龙江新闻11月13日电(田为杨嘉安孙璐璐)今年37岁的孟先生(化名)遇上一件糟心事,近期,年仅6岁的女儿在当地医院被确诊为“糖尿病”,这个结果让孟先生和家人难以接受。“我有想过我的糖尿病有很大概率会遗传给孩子,但没想到她这么小就被确诊了,一想到她以后也要遭受治疗的痛苦,也有可能影响身体发育,我就会觉得很愧疚。”孟先生难过地说。

心有不甘,孟先生带着6岁的女儿来到哈尔滨医科大学附属第二医院进行进一步检查。内分泌科主任乔虹教授在问诊中,了解到孟先生具有明显的糖尿病家族史,近些年间,孟先生的母亲、姨母、表姐和他本人陆续被确诊为糖尿病。但翻阅孟先生带来的相关检查资料,6岁的小女孩成为“小糖人”,是误诊还是另有原因?带着这份疑惑,乔虹教授团队为孟先生和小女孩安排了胰岛功能测定、糖尿病相关自身抗体、基因检测等一系列相关检查,最终找到了这一家人的“致病元凶”--GCK葡萄糖激酶基因突变。

乔虹教授解释道,一提起糖尿病,很多人会想到这种事情常发生在中老年、肥胖、有家族病史的人中。其实,还有一种单基因突变引起的特殊类型糖尿病--MODY,也叫青年人中的成年发病型糖尿病,主要致病原因是基因突变引起的胰岛β细胞功能缺陷,GCK-MODY(葡萄糖激酶基因突变单基因糖尿病)是常见的MODY之一。

专家介绍,GCK基因调控葡萄糖激酶,而葡萄糖激酶负责“指挥”胰岛细胞维持人体内的血糖平衡。一旦GCK基因发生突变,胰岛细胞受到“打击”,导致胰岛细胞无法灵敏地感知血糖变化,患者常出现为轻度的血糖升高。GCK-MODY患者的症状可能并不典型,但一般情况下这类患者往往发病年龄较早,多存在家族遗传史。由于这些不典型的表现,一些患者可能会出现无症状性的轻度高血糖而忽视,未明确诊断,也有一些患者被误诊为2型糖尿病,长期接受药物或胰岛素等治疗。

乔虹教授耐心向孟先生解答,“孩子发病确实比较早,这让人感到很意外,但大多数GCK-MODY患者需要的治疗干预相对较少,也较少会发生并发症的情况。有些患者甚至不需要使用药物,通过合理的饮食和生活方式管理,就能维持血糖平衡。随着科技发展,未来或许能够找到更好的治疗方法,如基因治疗等。”孟先生终于能松下一口气,对孩子的未来成长也多了一份信心。

每年的11月14日是联合国糖尿病日,今年的主题为“了解风险,了解应对”。专家强调,虽然GCK-MODY是糖尿病家族中的“小透明”,也需要大家共同关注,努力做到“早发现”、“早诊断”、“早干预”。建议下列糖尿病患者尽早接受基因检测:(1)发病年龄小于25岁;(2)有三代或以上家族发病史,符合常染色体显性遗传;(3)血糖轻度升高,但体型中等或偏瘦。(完)